Meglio prevenire che curare


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Giulia, una ragazza di ventisei anni affetta da fibrosi cistica, si batte per la ricerca vera e crede nell’importanza della sperimentazione animale.
Ha fatto anche un video  contro la disinformazione operata dagli animalisti nel periodo della raccolta fondi per la ricerca contro le malattie genetiche.
Oggi ci spiega l’importanza della prevenzione . La saluta intesa come prevenzione è un concetto che purtroppo molti tendono ad ignorare.
In medicina la prevenzione è sempre stata considerata la migliore forma di cura.
[BO]
Questo è quello che scrive per noi:
L’INDAGINE GENETICA PRE-GRAVIDANZA

 

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Le malattie genetiche si diffondono perché tra la popolazione comune vi sono anche dei portatori sani di tali malattie. Nel caso della Fibrosi Cistica, la percentuale è del 25% che nasca un individuo malato dall’incontro di due portatori sani.
La mappatura genetica è un semplice prelievo di sangue dei due genitori che dà loro la possibilità di sapere il proprio patrimonio genetico per le più note malattie genetiche e di calcolare la % di rischio di un’eventuale gravidanza.
Due portatori sani possono scegliere di non avere figli o di essere assistiti nella fecondazione e nella diagnosi pre-impianto.
Le sorprese dovrebbero essere solo cose belle! Fate una scelta consapevole!

PREVENIRE I RISCHI DI UNA GRAVIDANZA e CONOSCERE LA BASE DELLE MALATTIE GENETICHE

 Nel caso delle malattie genetiche, si ha l’incontro di due individui detti “portatori sani” (ovvero il cui patrimonio genetico è “mutato” per una certa sezione di un cromosoma, quella che determina la malattia in questione).

Per individuare eventuali “difetti di fabbrica” prima di instaurare una gravidanza, è possibile per i due aspiranti genitori sottoporsi ad un’indagine genetica o mappatura genetica.

Di cosa si tratta?

Attraverso un semplice prelievo, pagato normalmente tramite ticket sanitario e prescritto dal proprio medico di base o ginecologo, il sangue dei partners viene analizzato al fine di individuare eventuali mutazioni genetiche delle più note malattie. In questo modo, incrociando i risultati ottenuti dai due prelievi, è possibile rilevare una eventuale percentuale di rischio oppure di escluderlo.

Il margine di errore di questo test è circa dell’1%.

I tempi di attesa per avere risposta del risultato sono circa di 4 settimane o più.

Può essere richiesto un test più semplice, quando ad esempio si abbiano casi in famiglia (o che il partner abbia) di una certa malattia oppure uno più approfondito nel quale ricercare anche per malattie generali.

 

A cosa serve?

Il test è utile proprio per ottenere informazioni su di sé e sul proprio partner in modo da effettuare una scelta consapevole per un’eventuale gravidanza. In una parola: prevenzione.

Che cosa fare dopo?

La scelta di comune accordo fra due persone può essere difficile, specialmente se i risultati del test non sono come ci si aspettava. La salute è un diritto ed un dovere e quindi bisogna comprendere a fondo i rischi eventuali nel concepire un figlio malato. La coppia può attraversare un momento difficile e delicato anche in questa primordiale fase di scelta (dal greco, crisis è proprio scelta).

Quando si verifica la possibilità di non essere in salute quanto si sperava, anche se semplicemente portatori sani (quindi senza rischio in quell’ambito per la propria salute), un equilibrio viene reso precario.

È importante il dialogo nella coppia, la comunicazione, nonché la decisione.

  • Si può scegliere di non avere figli e comprendere l’importanza della coppia anche senza altre persone nel nucleo famigliare
  • Si può scegliere di rischiare (incrociando magari le dita) a seconda di quanto alta o bassa sia la percentuale di rischio, assumendosi poi la responsabilità delle conseguenze (se nasce un bambino malato, le cure, l’assistenza, le terapie, i controlli medici, l’igiene, la ricerca, l’uso di medicine, ecc…)
  • Si può scegliere di avere figli tramite l’aiuto del Sistema Sanitario Nazionale o Estero, tramite la diagnosi pre-impianto, ovvero la selezione di embrioni creati tramite fecondazione in vitro (FIVET), dei quali vengono impiantati nell’utero della mamma solo quelli sani.
  • Ci si può rendere anche conto di poter incanalare l’amore sotto altra forma: adozione, volontariato, donazioni.

L’importante è che la decisione sia ponderata e maturata, pesata in base alla coppia e resa utile per non destabilizzare la stessa.

Sono importanti l’informazione e la tutela della parte emotiva, le quali sfere si possono aiutare tramite la comunicazione.

Una scelta consapevole e altruista è quella di poter effettuare tali indagini.

La possibilità data dalle novità tecnologiche e scientifiche delle quali godiamo ai giorni nostri devono essere solamente frutto di una nuova positività.

I test genetici non comportano la necessità della sperimentazione animale e prevengono anche l’eventualità di ricorrere alla medicina per curare il proprio figlio malato.

La sperimentazione e la ricerca scientifica

La sperimentazione animale, purtroppo o per fortuna, risulta ancora necessaria ai giorni nostri al fine di poter guarire o curare (attenzione alla differenza dei termini: guarire, cioè escludere la malattia dalla vita di un essere vivente eliminando i sintomi patologici; curare, cioè promuovere nuove tecniche e nuovi farmaci al fine di garantire una migliore qualità della vita ed un allungamento della stessa) determinate malattie.

Al mondo esistono moltissime ingiustizie ed è problematico quando si incappa nel lato etico della sperimentazione. Prima di passare all’uomo, un farmaco deve essere approvato scientificamente e passare alcune fasi, fra cui anche quella della sperimentazione animale. Un Comitato Etico e Scientifico ne validerà poi l’efficacia e l’efficienza analizzati sui modelli animali per poi proporlo all’uomo ed avviare anche qui una sperimentazione:

  1. 1.      Fase 1: un gruppo di pazienti assumerà il farmaco reale; l’altro gruppo assumerà un farmaco placebo (in pratica nessun farmaco). Si raccolgono i dati.
  2. 2.      Fase 2: si analizzano i primi dati e si formulano delle teorie.
  3. 3.      Fase 3: tutti i pazienti hanno diritto al farmaco che potrà poi essere commercializzato qualora abbia fornito buoni effetti.

Ultimamente la “moda” della difesa animale sta portando a galla i suoi limiti e l’uso della disinformazione tramite fonti internet non attendibili, nonché di link fasulli (fake) nei più famosi social network non fa che generare confusione tra la popolazione “profana” rispetto a determinate tematiche.

Come persona malata, affetta da Fibrosi Cistica e diagnosticata alla nascita, posso affermare quanto detto con consapevolezza. Come amante degli animali affermo con certezza la volontà di curare i miei, qualora ne avessero bisogno e sono consapevole ed informata del fatto che la maggior parte dei farmaci (utilizzati sia in veterinaria che per uso umano) venga testata.

L’istinto di sopravvivenza è una delle caratteristiche più forti che ci contraddistingue come animali appartenenti alla specie umana. Sono a favore della sperimentazione animale UNICAMENTE ai fini della ricerca medico-scientifica (non per cosmesi, ad esempio). Sono contraria alle pellicce, agli allevamenti intensivi, persino ad uccellini in gabbia, al maltrattamento degli animali in generale. Non sono vegana e ritengo che anche le piante meritino rispetto, visto che forniscono ossigeno (e dato che cosa comporta la mia malattia, penso di rendermi conto bene di cosa voglia dire respirare! Solo che le piante non urlano e non hanno gli occhi, altrimenti forse anche l’omeopatica potrebbe creare dissensi. O magari li creerà dopo aver maturato una riflessione su questa mia affermazione!)

Non è questione di imprimere maggior importanza della specie umana rispetto ad altre specie (roditori, canidi, ecc…), ma è la possibilità di dichiarare guerra alle malattie e di sconfiggerle. In ogni battaglia e guerra ci sono delle vittime. Ciascuno però vuole sopravvivere. Ritengo che dal punto di vista etico il dibattito con questo tema possa non avere una fine, ma un punto di accordo comune, cioè l’aiuto e la cooperazione.

Forse abbiamo improntato la superiorità della nostra razza su altre in tempi antichi, ed accettiamo questo fatto senza porre ulteriori riflessioni. Nel caso della mia opinione personale, comunque, sarei a sostegno anche di nuove metodologie meno costose e che non impieghino l’uso di animali, ma “soffro” anche io dell’istinto di sopravvivenza.

Si può evitare di seguire il mio consiglio, si può ritenere inutile la sperimentazione e mantenere il proprio pensiero ma fondamentalmente rispettando quanto asserito da altri (che magari ne sanno più di noi perché lo vivono sulla propria pelle oppure perché lo fanno di mestiere!)

Cos’è la Fibrosi Cistica?

La Fibrosi Cistica è una malattia genetica degenerativa che colpisce principalmente apparato gastroenterico e respiratorio. Consiste nel difetto del gene CFTR (cromosoma 7) e provoca una sovrapproduzione di muco, molto denso all’interno dei bronchi e dei polmoni, favorendo così un habitat naturale per molti batteri patogeni in FC.

Le infezioni polmonari richiedono ricoveri ospedalieri, terapie endovenose o per bocca o per areosol assumendo tramite questi mezzi antibiotici mirati (per debellare le infezioni ed uccidere i germi – che se vogliamo sono animali pure loro!). Poiché il pancreas non funziona come dovrebbe, in alcuni casi, è necessario assumere enzimi pancreatici al fine di digerire i cibi (per i quali dobbiamo ringraziare i suini). Inoltre, sempre a causa del deficit di questo organo può insorgere il diabete (per l’insulina dobbiamo rendere grazie sempre alla generosità dei suini, che in FC sono i modelli animali più simili all’uomo per la ricerca) nonché osteoporosi per il malassorbimento dei nutrienti.

Anche il cuore, il fegato e i reni possono essere appesantiti dall’uso fondamentale di farmaci (ad esempio degli antibiotici), dalla bile densa, dalla fatica respiratoria.

È importante sostenere la ricerca al fine di poter guarire ogni malattia e garantire così la salute per tutti! Per la Fibrosi Cistica si può sperare di bloccare la malattia allo stadio in cui si presenta.

 [Giulia M.]

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One thought on “Meglio prevenire che curare

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